ChongMingS.COM崇明網訊 以為是久治不愈的糖尿病,其實是基因突變,而且是父母近親結婚導致的。昨天,勞動報記者從市六人民醫院東院獲悉,一種名為“銅藍蛋白缺乏癥”的病近日剛剛在該院確診。該疾病目前在世界范圍內報告確診病例不超過60例,國內也極為罕見。這名患者體內銅藍蛋白基因突變位點與既往報道病例不同,為一種新型的基因突變類型,是上海首次發現報告。
來自安徽農村的魏女士,今年35歲,在24歲時出現血糖升高,10年間輾轉多家醫院就診,一直診斷為2型糖尿病,但治療不見效果。通過在網上搜索名醫,魏女士找到了上海市六醫院東院內分泌代謝科魏麗主任,連夜由老家趕來就診。通過全面詢問病史,魏醫生得知其父母為三代內直系近親婚配,而這一點最終成為醫生確診的突破點。
經檢查,患者除體型偏瘦、輕度貧血外,沒有其他明顯異常,生化指標均正常,糖尿病相關的抗體檢測也為陰性。那究竟是什么原因導致其血糖常年居高不下?經過魏醫生進一步檢查,發現她的肝內存在彌漫性高信號,體內鐵蛋白水平極高,超過正常值12倍以上。在她的頭顱CT中發現,其雙側基底節及丘腦存在金屬沉積。至此考慮魏女士可能患有一種罕見疾病,正是這種病導致體內過度金屬沉積進而誘發糖尿病。
在多方文獻查閱檢查后,魏醫生認為,患者可能是血色病或銅藍蛋白缺乏癥,考慮到其父母為近親結婚,懷疑遺傳性銅藍蛋白缺乏癥的幾率比較大。隨后,六院東院為家境貧困的魏女士做了免費的全血DNA基因檢測。院方兩名醫師還遠赴安徽巢湖,對魏女士家族成員共計12人進行家系調查、體檢并進行相關實驗室指標檢測。最終確認,患者父親母親及其他3個子女都是銅藍蛋白基因突變雜合子,屬于攜帶者不發病,而魏女士卻是純合子,所以表現出疾病狀態。
“銅藍蛋白缺乏癥”,是由于銅藍蛋白缺乏,導致鐵無法被氧化利用,過度鐵沉積于肝臟、胰腺、肌肉導致胰島素抵抗,誘發糖尿病的發生。
為了控制病情,魏女士需要長期接受祛鐵治療。而“祛鐵胺”藥物只在上海極少數醫院才有,而且需要靜脈注射住院治療。由于當地醫院沒有這種藥,她每治療一個療程就需要到上海來。魏麗醫師目前正想方設法為其聯系藥源,她表示,如果患者不能祛鐵治療,長期以往會威脅到生命。
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