ChongMingS.COM崇明網(wǎng)訊 每兩個月都會定期“觸電”，不能吃飯睡覺并逐漸喪失語言行動能力，求醫(yī)十多年未得到確診，上海女孩燕子的命運(yùn)讓人牽掛。勞動報記者昨天獲悉，瑞金醫(yī)院疑難病多學(xué)科會診中心專家團(tuán)隊(duì)根據(jù)最新檢查結(jié)果，終于作出了確診。
最近，一條視頻《救救我女兒，誰能告訴我她得了什么病？》在朋友圈迅速傳播，引起各方關(guān)注。發(fā)病中的燕子不停地抽搐，父母束手無策，十多年來四處求醫(yī)都沒有得到明確診斷，情況越來越嚴(yán)重。
燕子從小聰明活潑，學(xué)習(xí)成績很好。18歲時開始出現(xiàn)走路摔倒的情況，后來發(fā)病癥狀越來越多，用筷子夾菜、寫字時手會不受控制地劃動，再后來抽搐發(fā)展到了全身，發(fā)病間隔越來越短。雖然考上了大學(xué)，但是燕子再也無法回到校園。2014年，燕子因?yàn)榘l(fā)病嚴(yán)重又住進(jìn)了醫(yī)院，甚至還收到過病危通知書。
瑞金醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師孫青芳與功能神經(jīng)外科孫伯民主任醫(yī)師聽到消息后，主動聯(lián)系了患者。3月2日，燕子父親帶著厚厚一沓病歷資料來到瑞金醫(yī)院疑難病多學(xué)科會診中心，神經(jīng)外科、功能神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、放射科、病理科等多學(xué)科專家進(jìn)行會診。3月6日，剛剛出差回來的神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師曹立為她進(jìn)行檢查。曹醫(yī)生的專業(yè)方向是罕見病，從醫(yī)20年他接診過大約4000例神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。初見燕子的發(fā)病癥狀他的心里已經(jīng)有方向，經(jīng)過檢查，他心中的答案更加確定。燕子屬于成年早期發(fā)病，有典型的動作性肌陣攣、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)等臨床表現(xiàn)，且疾病進(jìn)展呈進(jìn)行性加重，沒有家族病史，這些條件相加，指向了一種罕見病———隱性遺傳性進(jìn)行性肌陣攣性癲癇4型。要確認(rèn)這一臨床診斷結(jié)果，只需要對SCARB2基因進(jìn)行檢測。
兩天的等待對于燕子一家來說異常煎熬。3月9日，基因驗(yàn)證結(jié)果出來了，分子遺傳學(xué)檢測結(jié)果證實(shí)了曹立醫(yī)生的臨床診斷，燕子存在SCARB2基因的純合突變，即分別來自父母的兩條染色體均存在突變，這也正是導(dǎo)致燕子發(fā)病的原因。燕子的父母均為該突變的攜帶者，是雜合突變，所以不會發(fā)病，但他們的子女存在四分之一的發(fā)病可能性。很遺憾的是，目前的醫(yī)學(xué)無法對燕子的疾病進(jìn)行有效的治療，只能進(jìn)行一些對癥治療。曹立主任推測，燕子的父親和母親并沒有近親結(jié)婚的情況，但燕子的外公和燕子的父親祖籍均來自同一個地區(qū)，不排除燕子父母若干代以前具有血緣關(guān)系，并且可以通過遺傳學(xué)檢測進(jìn)一步作出判斷。
診斷明確后，專家們一致認(rèn)為，接下來的治療主要通過調(diào)整藥物來控制燕子肌陣攣的發(fā)作，加強(qiáng)營養(yǎng)的支持和康復(fù)護(hù)理，防止并發(fā)癥的產(chǎn)生。
SCARB2基因突變所致的隱性遺傳性進(jìn)行性肌陣攣癲癇4型，迄今為止，在國外19個家庭的26名患者中共明確了SCARB2基因的19種突變。國內(nèi)之前對這一病種的文獻(xiàn)報道和會議交流僅僅只有4例。
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