ChongMingS.COM崇明網(wǎng)訊 上海女孩燕子10年身患怪病，生不如死。這一故事這兩天廣為傳播，也讓很多市民因此知道了“罕見病”這個名詞。昨天是國際罕見病宣傳日，市衛(wèi)計委發(fā)布最新消息，經(jīng)綜合評審確定，上海交大醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院為“上海市罕見病診治中心”、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所為“上海市兒童罕見病診治中心”。
同時，市衛(wèi)生計生委評審確定首批“上海市罕見病專科門診”為：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，設(shè)置以神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌與代謝、免疫疾病為特色的罕見病專科門診；華山醫(yī)院，設(shè)置以肌肉萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥為特色的罕見病專科門診；上海兒童醫(yī)學(xué)中心，設(shè)置以血液疾病和免疫疾病為特色的罕見病專科門診；瑞金醫(yī)院，設(shè)置以法布雷病為特色的罕見病專科門診；上海市兒童醫(yī)院，設(shè)置以內(nèi)分泌與代謝疾病為特色的罕見病專科門診。
作為目前首家上海市罕見病診治中心的新華醫(yī)院，首家上海市兒童罕見病診治中心的上海兒科醫(yī)學(xué)研究所，將為患者提供一站式診治的先決條件，即能夠為患者提供貫穿一生（兒童期及成人期），以及遺傳醫(yī)學(xué)的綜合診療模式。
落戶新華醫(yī)院的“上海市罕見病診治中心”正是要探索這樣一條跨年齡、跨學(xué)科的綜合診療路徑，一旦各個專科領(lǐng)域的臨床醫(yī)生有難以診斷的疑惑，就可以發(fā)起會診需求，綜合解決綜合的問題。而罕見病診治中心會成為一個平臺式的管理模式，接受需求并啟動診療模式，試圖找出診斷治療的方法和路徑。
據(jù)專家介紹，罕見病發(fā)病率低，但病種繁多，患病率低于1／500000人數(shù)、占總?cè)丝跀?shù)的0.65‰～1‰的疾病統(tǒng)稱為罕見病，罕見病也因此被稱為孤兒病。目前全世界已識別近7000種罕見病，約80%由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見病能有效干預(yù)或治療。此外，因罕見病發(fā)病率低下、有關(guān)專業(yè)知識認(rèn)知有限，易造成誤診或診斷周期長。盡管整體而言，罕見病的診治依然十分困難，但隨著新生兒疾病篩查技術(shù)和分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等檢測手段的廣泛應(yīng)用，罕見病的篩查和診斷率正在不斷提升，且部分罕見病如苯丙苯丙酮尿癥等已有較系統(tǒng)的治療手段。專家強(qiáng)調(diào)，通過廣泛宣教避免近親結(jié)婚，并對有遺傳性疾病家族史的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)，可以避免疾病再遺傳給下一代。
為進(jìn)一步促進(jìn)罕見病作為一個獨(dú)立專科的發(fā)展和專業(yè)知識普及，提高臨床診治水平，上海市醫(yī)學(xué)會成立了我國首個罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體。2014年本市成立了地方性非公募基金會上海市罕見病防治基金會，致力于為罕見病患者及其家庭提供疾病預(yù)防和宣教、醫(yī)療、生活和精神援助，資助罕見病科研項目，支持罕見病科普宣傳、產(chǎn)前及新生兒篩查。同時多方參與，建立多渠道的罕見病診治保障機(jī)制，本市所有治療性診療項目和絕大部分藥品已納入基本醫(yī)療保障范圍，僅有少部分罕見病的有效治療藥品（如治療戈謝氏病的藥品）尚未納入醫(yī)保報銷范圍；市少兒住院互助基金、市慈善基金會對0-18歲本市戶籍苯丙酮尿癥患兒每月補(bǔ)助500元，用于購買特殊奶粉；2011年，本市將罕見病特異性藥物納入少兒住院互助基金支付范圍，2012年起對戈謝病、法布雷病、龐貝病、黏多糖貯積癥等4種罕見病兒童每年給予不超過20萬元的救助。
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