ChongMingS.COM崇明網訊 通過基因檢測預測患癌機率,現在上海開始大力推廣了。昨天從復旦大學附屬腫瘤醫院傳出消息,上海首家遺傳性腸癌咨詢門診正式運轉,將針對腸癌患者家屬和健康人群開展基因檢測,從而將早期篩查關口大大前移。
“臨床上,每100個腸癌患者中,33-35%有家族腫瘤病史,其中5-8%的人屬于明確的遺傳性大腸癌。”復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科主任徐燁教授說,目前遺傳性大腸癌致病原因較為明確,主要有兩種,分別是林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病。林奇綜合征,是一種常染色體顯性遺傳綜合征,與DNA錯配修復基因MMR突變有關。50%至80%的林奇綜合征患者會發生結直腸癌,還可能引發子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列腸外腫瘤。而通常情況下,家族性腺瘤性息肉病患者致病基因會有50%的機會遺傳給孩子。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年時期,結直腸就會發育出100至1000個不等數量的腸息肉,如不及時篩查干預,大部分患者會在45歲前發生癌變。
專家明確,大腸癌是一種可防可治的腫瘤。大腸癌的發生,需要經過從息肉到腺瘤、最終發展成腫瘤的過程,整個過程大概10年左右。早期腸癌幾乎沒有任何癥狀,待出現癥狀再行就診,往往已是中晚期。事實上,大腸癌如能早期發現,及時規范根治手術,患者5年生存率幾乎可達90%,基本實現治愈。
在遺傳性大腸癌咨詢門診,醫師通過病史問詢來繪制遺傳家系圖譜,然后結合患病家屬的臨床特征和基因檢測報告,從中篩選出高危人群。在咨詢門診試運轉期間,有的父母雙雙患癌,孩子通過基因檢測發現是高危,隨后通過內鏡進一步檢查,找到了剛剛萌芽的癌腫塊,屬于林奇綜合征,因為切除及時,對孩子未來的生活幾乎沒有任何影響。
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