ChongMingS.COM崇明網(wǎng)訊 近日，上海市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院兒科診斷了一例極為罕見的兩性畸形患兒，該患兒患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，比正常男性46,XY染色體核型多了3個X性染色體，患兒身上同時帶有部分男女性器官但發(fā)育均不完全，俗稱“雌雄同體”。
這名患兒今年7歲，看看新聞Knews記者見到她（他）時，她（他）開心地朝著我們的鏡頭招手，但語言表達(dá)能力很弱，只會表達(dá)個別單詞，安靜、膽小有焦慮癥狀，智力較低。
經(jīng)查，這名兒童具有男女兩性器官但缺少子宮、卵巢、睪丸等性器官，極為罕見。上海市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院克服困難，與兒科、婦科、整形科等醫(yī)生進(jìn)行聯(lián)合會診后確認(rèn)，該患兒為真兩性畸形，嵌合體型，48，XXXX/49，XXXXY。
上海市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院兒科主任沈朝斌透露該兒童病情復(fù)雜。“最重要的有三方面：第一方面是尿道下裂，也就是尿道畸形，這個是一個比較嚴(yán)重的畸形，它是稱之為一個"巨尿道"，第二個方面就是她（他）是七歲的小孩，她（他）的語言發(fā)育的障礙。到目前為止她（他）只能講兩個字，最多的講的是面包，其它的都不會說，語言的發(fā)育是嚴(yán)重滯后的；第三方面就是她的行為方面有一個比較嚴(yán)重的問題。這個嚴(yán)重的問題主要是憂郁，還有膽怯、膽小。所以這個小孩看上去會是一個很安靜的狀態(tài)，那么整個的生長發(fā)育的過程，從神經(jīng)系統(tǒng)到生殖系統(tǒng)到泌尿系統(tǒng)會造成一個比較大的傷害。所以這個小孩最最值得關(guān)注的，也就是這個小孩的兩性畸形是一個‘真兩性畸形’。也就是說她的性別不能講她是男孩，也不能講她是女孩。”
據(jù)了解，先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥，染色體核型分析結(jié)果為：49,XXXXY，是國際上極為罕見的兩性畸形病例。比正常男性46，XY染色體核型多了3個X性染色體，發(fā)病率為正常出生男性嬰兒1/8.5-10萬，屬于罕見病范疇。經(jīng)檢索國外內(nèi)資料：該例48，XXXX/49，XXXXY 嵌合體型病例目前尚無病例報告。
沈朝斌認(rèn)為，因為這個個案是已公開的病例中的國際首例，所以小孩本身具有醫(yī)學(xué)研究價值，包括基因表達(dá)方面，尤其是多余的性染色體的多倍體的表達(dá)。
對于類似病例，醫(yī)生建議患兒進(jìn)入青春發(fā)育期后予以激素替代治療，并擇期進(jìn)行性別整形手術(shù)，最需警惕發(fā)生生殖系統(tǒng)的惡性腫瘤。
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