ChongMingS.COM崇明網(wǎng)訊 4歲的小韻韻長(zhǎng)得白白凈凈，小臉上架著略顯卡通的粉紅色邊框眼鏡。她開(kāi)朗活潑，會(huì)唱會(huì)跳，看上去和正常的小朋友沒(méi)什么區(qū)別?？伤簧聛?lái)就注定是特別的，因?yàn)樗潜奖虬Y（PKU）患兒，一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，蛋白質(zhì)中苯丙氨酸的代謝障礙。明天是2月29日，四年才會(huì)迎來(lái)這一天，國(guó)際罕見(jiàn)病日也定在了這個(gè)特殊的日子，上海也將首次舉行罕見(jiàn)病宣傳日活動(dòng)，上海市衛(wèi)計(jì)委將發(fā)布本市要罕見(jiàn)病名錄（2016版），促進(jìn)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療，保障罕見(jiàn)病用藥基本需求。
若完全不進(jìn)行治療 平均壽命只有三四十歲
苯丙酮尿癥？很多人聞所未聞。上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心田國(guó)力主任解釋道：“這是由于某種代謝酶的缺陷而引起的，異常代謝產(chǎn)物積累將造成患兒智力和體格的發(fā)育障礙。所以，這些孩子主要通過(guò)飲食來(lái)進(jìn)行治療，要嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)，尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入?！币簿褪钦f(shuō)，這些孩子在新生兒期如果沒(méi)有得到及時(shí)的篩查診斷，不及時(shí)進(jìn)行干預(yù)治療，PKU患兒終將成為智障兒。若完全不進(jìn)行治療，患者的平均壽命只有三四十歲。
楊媽媽是另一名苯丙酮尿癥孩子的家長(zhǎng)，她的妞妞月前剛滿周歲。“寶寶出生五天的時(shí)候，接到了醫(yī)院的電話，剛開(kāi)始還以為是詐騙電話?！彼胂氩粚?duì)勁，把電話再找了出來(lái)，接下來(lái)去醫(yī)院采血、復(fù)查、確診，她的妞妞就永遠(yuǎn)被貼上了苯丙酮尿癥標(biāo)簽。
小韻韻媽媽苦笑著說(shuō)，家里人一開(kāi)始沒(méi)覺(jué)得生這病怎么嚴(yán)重，“我老公還說(shuō)，不就是不能吃肉嗎？有什么關(guān)系，反正周圍吃素的人多的是。”可是，不能吃肉，只是這個(gè)家庭接下來(lái)要面對(duì)的冰山一角。小韻韻出生后第二十天，妞妞出生后第九天開(kāi)始接受正式治療。因?yàn)椴荒軘z入正常的蛋白質(zhì)，所以除了母乳，她們必須要靠特殊的奶粉和蛋白粉來(lái)維持生命，并且后兩者將伴隨她們終生。
不能吃雞鴨魚(yú)肉 患兒攝入營(yíng)養(yǎng)成分單一
苯丙酮尿癥患兒不能吃雞鴨魚(yú)肉，連普通大米都被排除在他們的特殊食譜外。對(duì)于米飯，家長(zhǎng)們有兩種選擇。“一種是國(guó)產(chǎn)的淀粉米，不過(guò)那根本不是米，就是面粉捏成了米的樣子。另一種是進(jìn)口的，原料就是普通大米，只是剔除了其中的蛋白質(zhì)，也就剔除了孩子不耐受的苯丙氨酸?！?/div>
小韻韻已經(jīng)在全家人的細(xì)心照料下，健康快樂(lè)地成長(zhǎng)到了4歲，也剛剛進(jìn)了幼兒園。小韻韻越長(zhǎng)越大，性格越來(lái)越活絡(luò)，韻韻媽媽非常感慨，“發(fā)現(xiàn)她和別人也沒(méi)什么不一樣，就是吃的東西不同?！钡?，因?yàn)閿z入的營(yíng)養(yǎng)成分比一般人單一，韻韻小小年紀(jì)就戴上了眼鏡，弱視，而且抵抗力也比普通人弱得多。對(duì)于孩子的未來(lái)，小韻韻媽媽的想法是，最重要的就是健康快樂(lè)，不會(huì)再在學(xué)業(yè)上對(duì)她太過(guò)苛責(zé)。
苯丙酮尿癥是隱性遺傳病 患兒父母外表都是“正常人”
田國(guó)力介紹，目前苯丙酮尿癥篩查率已達(dá)到了全國(guó)出生人口的88%。苯丙酮尿癥發(fā)病率在上海為1/15000，北方地區(qū)顯著高于南方地區(qū)，最高達(dá)到1/3000到1/5000，全國(guó)平均1/10000。
苯丙酮尿癥是父母遺傳給孩子的，這是一種常染色體隱性遺傳病。遺傳方式在醫(yī)學(xué)上稱為隱性遺傳?；純焊改竿獗矶际恰罢Ｈ恕?，卻是致病基因攜帶者。當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶者時(shí)，就有可能生育有疾病的后代，這樣的母親每次懷孕都有四分之一的幾率可能會(huì)生育苯丙酮尿癥患兒。未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會(huì)出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來(lái)越明顯，約60%的年長(zhǎng)兒童有嚴(yán)重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發(fā)作。
- 聯(lián)系人員：
- 聯(lián)系電話：0
- Q Q/電郵：
- 微信手機(jī)：
- 公司地址：
-
*聯(lián)系方式僅供參考，自行聯(lián)系與本網(wǎng)站無(wú)關(guān)，請(qǐng)注意交易風(fēng)險(xiǎn)自行承擔(dān)*
網(wǎng)友評(píng)論